Článek
Hypertrofická kardiomyopatie je onemocnění, při kterém dochází k zesílení („zbytnění“) stěn srdce. Tloušťka srdeční stěny, která se pohybuje u zdravého člověka kolem 10 mm, se zvýší na 20 mm a v některých případech i více.
Asi u dvou třetin pacientů vznikne v levé komoře překážka v jejím výtoku a srdce pak velmi obtížně vypuzuje okysličenou krev do aorty, a tím i do celého těla.
„Postižení pro pacienta znamená těžkou poruchu funkce srdce s vážnými důsledky, mezi které patří srdeční selhání nebo závažné poruchy srdečního rytmu. Asi desetina pacientů je ohrožena náhlou smrtí, často ve velmi mladém věku,“ popisuje přednosta Kardiologické kliniky Fakultní nemocnice Motol prof. MUDr. Josef Veselka, CSc.
ECHO (ultrazvukové vyšetření srdce) patří mezi diagnostické metody, které hypertrofickou kardiomyopatii mohou odhalit.
Důvodem náhlého růstu srdeční tkáně jsou nekvalitní bílkoviny, které fungují jako základní stavební kameny organismu. Z nekvalitních bílkovin vznikne srdeční tkáň, která není plně funkční, organismus se snaží o nápravu a špatnou kvalitu tkáně začne dohánět zvýšenou kvantitou. „Nejčastěji srdce začne růst v pubertě. Jen u určitých typů genetického postižení se nemoc projevuje až v dospělosti či až ve stáří,“ dodává profesor Veselka.
Běžné vyšetření ji neodhalí
Hypertrofická kardiomyopatie je onemocnění, které často uniká pozornosti lékařů, například sportovní zátěžové testy nemají šanci nemoc odhalit. V některých případech může na problém upozornit EKG. „Pokud na EKG detekujeme určité změny, je na místě další vyšetření – tedy ECHO neboli ultrazvukové vyšetření srdce.
Prokáže-li ultrazvuk zbytnění části srdce, je možné udělat další diagnostická vyšetření, pomocí nichž je možné upřesnit lokality a sílu zbytnění,“ vysvětluje kardiolog. U některých pacientů a jejich dětí by bylo možné nalézt genetický podklad onemocnění, problém je ale v tom, že genů a jejich mutací, které mohou nemoc způsobit, je mnoho a část z nich v současnosti není ani známá. Testování by tak nemělo stoprocentní platnost.
„Největší význam by genetické testování mohlo mít pro nejbližší příbuzné pacienta, protože by u nich mohlo pozdější vypuknutí onemocnění vyloučit. Na druhou stranu platí, že nemáme v současné době žádné důkazy, že by prosté genetické testování mohlo nějakým způsobem modifikovat léčbu samotného pacienta,“ uvádí lékař.
Když se tlukot zastaví
Hypertrofická kardiomyopatie je nemoc dvou tváří. U části pacientů může dlouhá léta probíhat bezpříznakově nebo jen s mírnými příznaky v podobě dušnosti při zvýšené námaze. Naopak v některých případech může být prvním projevem nemoci srdeční zástava a s ní spojená náhlá smrt.
„Zbytnělá svalová tkáň nese mikroskopické změny ve svých strukturách. Jde především o to, že tkáň obsahuje nadměrné množství vaziva, které je pro funkci srdce naprosto bezcenné, a navíc existují v srdci ložiska nepravidelně uspořádaných svalových buněk. Takto vystavěná tkáň je velmi náchylná k chaotickému vedení elektrických signálů, které jsou důležité pro pravidelnou srdeční činnost. Špatně vedené elektrické signály jsou příčinou vzniku poruchy srdečního rytmu – arytmie,“ popisuje profesor Josef Veselka.
Srdce má čtyři oddíly. Bíle jsou zde označeny srdeční síně. Z levé komory odstupuje aorta (označená červeně), která odvádí okysličenou krev ze srdce do celého těla.
Nejčastější arytmií u této choroby je porucha zvaná fibrilace síní. Dojde-li k tomuto stavu, jsou pravidelné srdeční stahy nahrazeny stahy nepravidelnými a srdce nemá schopnost plnohodnotného stahu nutného k vypuzení krve z levé komory do aorty. Tento stav je životu nebezpečný. První komplikací může být vznik krevní sraženiny v levé srdeční síni, která po vypuzení do krevního oběhu může být příčinou ucpání některé tepny a následné smrti.
Nejhorší komplikací však může být srdeční zástava na základě fibrilace komor. Nastane-li, není do organismu dodávána okysličená krev, na nedostatek kyslíku jako první reaguje mozek a postižený upadá do bezvědomí. Pokud člověku není okamžitě poskytnuta pomoc a nedojde-li k nastartování srdeční činnosti defibrilátorem, nebo srdeční masáží, člověk umírá.
Pomůže defibrilátor nebo alkohol
Řešením problému náhlé smrti u hypertrofické kardiomyopatie může být voperování defibrilátoru, který při srdeční zástavě vyšle elektrický impuls a srdce aktivuje. K tomu se přistupuje u vybrané skupiny rizikových pacientů.
Ke snížení příznaků (bolesti na hrudi a dušnost) však může pomoci srdeční operace nebo tzv. alkoholová ablace. Při této metodě je nemocnému přes třísla do srdce zaveden katétr, přes nějž je do srdce pod stálou ultrazvukovou kontrolou vpravena malá dávka 96procentního alkoholu.
Nejčastější dědičné onemocnění srdce
Hypertrofická kardiomyopatie je nejčastějším dědičným kardiovaskulárním postižením. Vzhledem k tomu, že dědičnost u tohoto onemocnění má dominantní charakter, je riziko vzniku onemocnění potomka rodičů, z nichž jeden trpí touto nemocí, 50procentní (pokud dojde k předání zmutovaného genu od jednoho rodiče, nemůže jeho funkci vyvážit zdravý gen od druhého a nemoc propukne).
V současné době je známa asi tisícovka genových mutací, které mohou onemocnění způsobit, to je asi 60 procent všech typů tohoto onemocnění. U zbylých 40 procent onemocnění jsou genetické mutace nepoznané a nemoc není možné na základě genetických testů odhalit.
„Alkohol spálí zbytnělou tkáň a na jejím místě vznikne jizva, tak jako je tomu například po zhojení infarktu myokardu. Tím je umožněn volný průchod krve do oběhu, pacient obvykle ztrácí aspoň část svých potíží a je vrácen do plnohodnotného života,“ uzavírá profesor Veselka.
