Jedním ze sklíček gigantické mozaiky současného světového onkologického výzkumu je práce týmu vedeného britským profesorem Alanem Lehmannem, která byla před časem oceněna evropskou prestižní cenou Descartes.

"Medicína je jedinou vědou, v níž úspěšný výzkum vede ke zničení důvodu její existence," prohlásil kdysi James Bryce, významný britský historik a politik. Tuto "destruktivní" ctižádost mají i členové mezinárodního týmu sestaveného z různých vědeckých pracovišť Evropy, kteří se zaměřili na funkce genu zvaného XPD.

Gen vědce zaujal zdánlivě neobvyklými projevy. Jeho defekt nevede k jedinému onemocnění, ale může se projevit třemi zcela odlišnými chorobami - jistým druhem rakoviny kůže, tzv. syndromem TTD vedoucím ke zvýšené lámavosti vlasů, nebo syndromem Cockayne projevujícím se celkovou fyzickou a mentální retardací.

Tajemství trojjediného genu

Záhadu trojjediné povahy genu se rozhodli rozluštit vědci v rámci evropského projektu Gene Therapy. Pod vedením profesora Alana Lehmanna ze Sussex University v britském Brightonu se spojili odborníci z Erasmus University v Rotterdamu, ústavu CNR v italské Pavii a CNRS ve francouzském Strasbourgu.

Výsledkem bylo nejen odhalení mechanismu funkcí genu XPD, ale také ocenění jedním miliónem eur, které obnáší prestižní vědecké ocenění Descartes Prize, jakási evropská kontinentální obdoba Nobelovy ceny.

Tým profesora Lehmanna zjistil, že protein, jehož tvorba je genem XDP řízená, nemá jednu funkci, jak je běžné, ale dvě. Má na starosti jednak opravy DNA poškozené slunečním zářením, současně však se účastí i zcela odlišného procesu při tzv. transkripci (přepisu), kdy buňka podle "pokynů" genů vytváří proteiny.

Paradoxně z toho vyplývá, že chyba v genu XPD má za následek možnost vzniku tří zcela odlišných chorob. Pokud se projeví při opravách poškozené DNA, pacient onemocní rakovinou kůže. Pokud ovlivní proces transkripce, má to za následek syndrom TTD nebo syndrom Cockayne. Vědci se nyní snaží zjistit, co má vliv na to, která z těchto chorob to bude.

Naděje pro nemocné

Přestože výzkum zdaleka není u konce, již nyní může přinést užitek v lékařské praxi. Znalosti získané týmem profesora Lehmanna například umožní lékařům podle vzorku tkáně odhalit zvýšené riziko rakoviny kůže. Na základě DNA malého dítěte nebo dokonce ještě nenarozeného plodu by tak mohli rodiče varovat, aby svého potomka důsledně chránili před sluncem.

Skutečné vyléčení všech tří chorob však umožní teprve nalezení postupu výměny vadného genu XPD. Podle profesora Lehmanna by se to mohlo podařit do deseti let.

Výzkum genu XPD měl i některé významné "vedlejší" výstupy. Onkologové z Keckovy univerzity v USA, kteří na něj navázali, například zjistili, že jeho podoba ovlivňuje reakci pacientů na chemoterapii. Předem tedy mohou navrhnout takový postup léčby, aby ji nemocný snášel co nejlépe.

Jiný objev učinili členové Lehmannova týmu z Erasmus University. Během výzkumu se jim podařilo vytvořit genově pozměněné myši jevící ve stejném věku příznaky různého stáří. Chtějí je využívat při výzkumu různých látek (například složek potravy či léků) na proces stárnutí.

Tyto myši by také měly pomoci odhalit mechanismy vedoucí k poškozování genetické informace obsažené v DNA, nebo naopak ty, které ji chrání před negativními vlivy. Na konci výzkumu by mohly být potravinové komponenty s preventivním účinkem proti některým chorobám vyššího věku, například osteoporóze, onemocněním srdce a cév, Alzheimerovou a Parkinsonovou nemocí.