„Když neuroložka vyslovila diagnózu Rettův syndrom poprvé, nepřikládala jsem tomu velký význam. Bylo to přece ‚jen‘ podezření. Pak se ale i další odborníci začali doslova od dveří ordinace vyjadřovat, že to nic jiného být nemůže,“ svěřila se Právu Zuzčina matka Lucie z Prahy.

Rettův syndrom je závažná genetická porucha, která postihuje nervový systém a vyskytuje se pouze u děvčat. Chlapci s touto diagnózou umírají buď při porodu, nebo ještě před ním.

Zuzka je podle svojí matky učebnicovým příkladem klinických příznaků. Téměř se nevyvíjí fyzicky ani mentálně, ve svých třech letech stále připomíná několikaměsíční dítě.

Nemůže se téměř vůbec hýbat. „Komunikuje“ pouze prostřednictvím skřípání zubů. Navíc ji několikrát denně sužují epileptické záchvaty, což je jeden z dalších příznaků Rettova syndromu.

Hodina je za tisíc, pojišťovna ji nehradí

Lucie ví, že onemocnění její dcery není léčitelné, a vyhlídky jsou bídné: radost jí ale dělá jakékoli zlepšení.

„I když je Zuzanka stále na úrovni čtyřměsíčního miminka, stále jde pomalu dopředu. Už teď je komunikace mezi námi každým dnem o trochu dál. Regres ve vývoji může kdykoli nastat, ale na to moc nemyslíme,“ říká žena, která před narozením Zuzky pracovala v médiích. Nyní její dcera potřebuje péči trvající bezmála 24 hodin denně.

„Zuzanka špatně spí a potřebuje dost často pomoct i s usínáním. Nehlásí hlad, žízeň, potřebu. Je třeba ji stále motivovat, cvičit, cokoli, co její aktuální stav dovolí. Je dost těžké odhadnout, kdy už toho bylo moc a kdy se třeba pro změnu nudí,“ popisuje běžné denní starosti Lucie.

Její dceři nejvíce pomáhá metoda aquahealingu, což je kombinace jemných masáží a pohybových technik v teplé vodě. Tato metoda pomáhá postižené holčičce v uvolnění svalového napětí a navozuje jí celkový klid.

„Nyní máme za sebou rok této terapie a Zuzanka je mnohem uvolněnější, dřív byla doslova jako prkno,“ vypráví Lucie. Terapie je ale finančně nákladná, jedna hodina stojí více než tisíc korun a pojišťovna ji neproplácí.

Hledají soukromý bazén

Hrazené jsou jen návštěvy a vyšetření u specialistů a částečně kompenzační pomůcky, jako je například polohovací židle, kterou má Zuzčina rodina od pojišťovny v základní verzi zapůjčenou. Zuzka bude mít také nárok na pleny formou čtvrtletního příspěvku.

„Teď jsme se zaměřili na hledání nějakého soukromého bazénu, kde by nám majitel mohl vodu vyhřát na 34 až 36 stupňů, což je pro aquahealing zásadní. Bohužel veřejné bazény a privátní bazény pro dětské plavání takto vodu vyhřát většinou nemůžou kvůli hygienickým zásadám,“ povzdechla si Lucie.

Jediná léčba je láskyplná péče, rehabilitace a dohled specialistů

Její rodina tak shání peníze, kde se dá. Pomáhají jim přátelé, ale nejen oni. V ČR existuje občanské sdružení Rett Community, které rodiny postižených dětí podporuje.

Zázraky se dějí

Rettův syndrom je vzácné onemocnění. Na celém světě připadá na jednu nemocnou ženu deset až dvacet tisíc zdravých, v České republice jde o velmi malý počet pacientů.

„V loňském roce nám diagnózu Rettův syndrom vykázali lékaři u 39 klientů. Náklady na péči o ně činily celkem 2,144 miliónu korun,“ řekl Právu mluvčí VZP Oldřich Tichý.

Dětská doktorka Marie Řeháková, do jejíž pražské ordinace Lucie se Zuzkou dochází, Právu řekla, že Zuzka není její jedinou pacientkou postiženou touhle zákeřnou chorobou. „V ordinaci mám už dvě děti s Rettovým syndromem,“ řekla. Potvrdila, že se toto onemocnění zatím nedá léčit.

„Jediná léčba je láskyplná péče, rehabilitace a dohled specialistů. Zrovna Lucie je ukázka fantastické maminky, která dítěti zpříjemňuje pobyt na tomto světě,“ uvedla lékařka. Co se týká vyhlídek, krčí rameny: „Zázraky se dějí.“

Lucie ale doufat nepřestává: na své těžce postižené dceři podle svých slov vidí, že má vůli a chuť se s nemocí prát. „Nemůžeme věřit na zázraky, že bude jednou vést běžný život nebo bude alespoň samostatná, ale myslím si, že reálné je, že jednou dokáže sedět a nějak se pohybovat, sama se napít, dát nám najevo, co potřebuje,“ věří Lucie.