Článek
Šestnáctiletá Corah-Beth Slaneyová ještě donedávna řešila zcela běžné záležitosti odpovídající jejímu věku. Nejdůležitější událostí, na kterou se těšila, byl školní ples. S kamarádkami vybírala šaty, plánovala, jak si to společně užijí.
Jenže jak se záhy ukázalo, školní ples byl doslova poslední radostnou událostí v jejím životě. Zhruba měsíc poté by jen málokdo poznal tutéž dívku, která se bezstarostně usmívala do fotoaparátu, oblečená v krásných plesových šatech.
Jen pár týdnů stačilo zákeřné nemoci, kterou lékaři později diagnostikovali jako mitochondriální onemocnění, k tomu, aby mladou dívku proměnila v ležící trosku.
Při pohledu na tuto usměvavou dívku by málokdo hádal, že bude zanedlouho bojovat o život.
Mitochondriální poruchy mohou být vrozené nebo získané. Při vrozené poruše dochází k mutaci genů v mitochondriální DNA. Při získané formě může být spouštěčem užívání některých léků, může jít o následek vážné infekce, případně může hrát roli i vliv okolního prostředí.
Tyto poruchy každopádně napadají řadu oblastí v těle, včetně mozku, svalů nebo kostí. V počátku se mohou projevovat problémy různého rázu – postihují oči, svaly, způsobují křeče nebo únavu.
Žádná energie, která by tělo poháněla
V případě Corah-Beth došlo ke stavu, kdy tělo najednou nebylo schopno produkovat dostatečnou energii pro fungování důležitých orgánů a svalů. Corah tak během několika týdnů ztrácela schopnost sama se umýt, obléci, a dokonce se i najíst. Její rodiče bezradně přihlíželi, jak se jim dcera před očima kvůli nemoci mění.
„Po plese se najednou Corah začala měnit. Objevily se první vážnější potíže s koordinací, únava. Teď už není schopna se sama o sebe vůbec postarat,” uvedla pro Dailymail její zdrcená matka Lisa Slaneyová.
Po prodělání řady záchvatů a zhoršení celkového stavu, kdy není schopna se postarat sama o sebe, je šestnáctiletá Corah-Beth upoutána na lůžko.
„Mitochondriální nemoc nám doslova zničila život. Nejhorší je, že jde o tak vzácnou chorobu, že málokterý lékař o tom něco ví. Celkově je strašně málo informací. Doktoři nás varovali, že dceři zbývá nejspíš jen několik měsíců života. Většinu času tak trávíme s ní. Nejhorší je, když víte, že vaše dítě umírá, a nemůžete nic dělat,” dodala.
Podle rodičů je ještě horší fakt, že dceřina mysl je zcela v pořádku. Když má lepší dny, dokonce se usmívá i trochu zpívá. Jinak ale není schopna jakéhokoli pohybu.
Cukrovka jako spouštěč
Jak lékaři podle zpětných zjištění v dívčině zdravotním stavu zjistili, hlavním spouštěčem mohla být cukrovka. Ta se u dívky projevila ve 12 letech, do té doby byla zcela zdravá. Kromě inzulínu, který Corah potřebovala, se u ní ale začaly projevovat i záchvaty a následně jí byla diagnostikována epilepsie.
Záchvaty se zhoršovaly a léky příliš nezabíraly, proto měla v roce 2014 Corah podstoupit operaci mozku, která by to změnila. K tomu ale bylo zapotřebí vysadit všechny dosavadní léky, které brala. Jakmile se tak stalo, vedlo to k jedinému – nekontrolovatelným záchvatům, které později odborník označil jako projev mitochondriálního onemocnění.
„Lékař, který přišel s podezřením na tuto strašnou chorobu, provedl následně i svalovou biopsii, která bohužel nemoc zcela potvrdila,” popisuje matka úskalí, kterými museli projít.
V prosinci minulého roku se rodiče obávali nejhoršího, a to když se stav jejich dcery rapidně zhoršil. Utrpěla velmi rozsáhlý záchvat, který sice přežila, ale její svaly jsou od té doby natolik oslabené, že je zcela upoutána na lůžko nebo odkázána na vozík.
