Osmnáctiletý Honza se narodil s těžkou formou hemofilie typu A. Ve dvou letech se mu po větším úrazu objevil inhibitor (protilátky vytvořené organismem). To způsobilo, že normální léky na zastavení krvácení přestaly absolutně fungovat. Kvůli častému krvácení do kloubů a svalů byl několikrát odkázán na invalidní vozík, několik měsíců trávil v nemocnici s následnými rehabilitacemi.

V 10 letech podstoupil úspěšnou léčbu k odstranění inhibitoru a od té doby je na profylaktické, tedy preventivní léčbě. Tím se mu život od základů změnil - nedochází ke spontánním krvácením, mohl začít sportovat – hraje tenis, lyžuje, chodí na karate, jezdí na kole.

V 16 letech odjel na roční studijní pobyt do Francie, v letošním roce bude maturovat na gymnáziu a má v plánu studium na vysoké škole v zahraničí. Zkrátka žije úplně normální život.

Ženám se hemofilie spíše vyhýbá

Ženy onemocní hemofilií jen velmi výjimečně. Ovšem jsou to právě ony, nositelky defektního genu, které nemoc obvykle přenesou na syna. Gen způsobuje nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Následkem toho se krev v těle nesráží tak dobře jako u zdravého člověka a dochází k nadměrnému krvácení.

Zatímco při lehké hemofilii hrozí problém většinou jen při poranění nebo operaci, nemocným s těžkou formou stačí i běžné uhození se o kliku, často se krvácení spouští i spontánně. „Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů případně i vnitřních orgánů,“ upozorňuje MUDr. Jan Blatný PhD., primář oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno.

U dětí se těžká forma hemofilie léčí obvykle dvakrát až třikrát týdně pomocí nitrožilně podávaného koncentrátu obsahujícího onen faktor, který mu chybí. Ideální však je zahájit profylaktickou léčbu u hemofilických dětí preventivně, to znamená před vznikem jakéhokoli poškození kloubů. Nejlépe před druhým rokem věku a ne později, než po prvním krvácení. Takto podaná preventivní léčba zajistí plnohodnotný život dítěte a způsobí, že krvácivá příhoda ani nenastane, tzn. že nenastane ani poškození kloubů. Čím později po prvním krvácení je léčba zahájena, tím vyšší je riziko artropatie (poškození kloubního aparátu).

U dospělých hemofiliků je situace výrazně komplikovanější. Více než dvě třetiny jsou v současné době léčeny formou on demand (léčba již vzniklého krvácení), při které si aplikují účinnou látku až ve chvíli, kdy začnou krvácet. Léčba on demand s sebou u těžké formy hemofilie přináší komplikace v podobě nevratného poškozování kloubů. Naopak profylaktická léčba nasazená v této fázi nemoci stav poškozeného kloubu sice již výrazně nezlepší, přesto ale významně zpomalí další zhoršování stavu, snižuje kloubní krvácení i bolest.

Hemofilik může skončit o berlích, nebo na vozíku

Své o hemofilii ví i dvaašedesátiletý pan Zdeněk z Brna. Vzhledem k již dříve dostupné léčbě hemofilie a častým, byť banálním úrazům, strávil většinu dětství po nemocnicích, zlomená noha v jeho případě znamenala téměř půlroční hospitalizaci. Léčba on demand, na které je celý život, přinesla komplikace bohužel i jemu. Špatně chodí a pohybuje se o berlích anebo na vozíku.

„Pokud bych mohl dnešním mladým hemofilikům poradit, pak určitě to, aby využili nejlepší možnou léčbu současnosti, kterou je preventivní profylaxe. I když ji třeba momentálně chápou jako obtěžující, ať věří, že v budoucnu litovat nebudou. Žít jako zdravý člověk, prakticky bez omezení, je totiž to nejcennější,“ uzavírá Zdeněk.

Jak nemoc poznáte

Hlavním projevem hemofilie je krvácení. Buď nezvykle dlouhé krvácení po úrazech, operacích nebo například po vytrhnutí zubu, nebo i spontánní krvácení, nejčastěji do kloubů či svalů. To se objeví jako reakce na minimální úraz, nebo dokonce zcela bez zjevné příčiny.

Navíc jde o onemocnění dědičné, takže není možné, že by zůstalo dlouho neodhaleno. Naopak většinou již v těhotenství matka ví, že malého hemofilika čeká. Nemoc se dá odhalit i v těhotenství pomocí testů. Zpravidla se ale projeví ihned po narození, nebo maximálně do jednoho roku života, kdy dítě začíná lézt a jak se pohybuje, tvoří se mu nadměrné modřiny po celém těle.

V případě krvácení do kloubů jsou to potom silné bolesti a velké otoky, jak se krev v kloubu drží.

Češi o hemofilii téměř nic neví

Nedávný průzkum ukázal, že celé dvě třetiny Čechů vůbec neví, co hemofilie je, ani to, jak se projevuje. I proto vznikla kampaň s názvem „Podporuji léčbu hemofilie“.

Sedmnáctého dubna, tedy na Světový den hemofilie, se v Praze uskuteční pochod na podporu hemofiliků. Koupí benefičních předmětů, které seženete na podporujihemofiliky.cz, můžete vyjádřit vaši podporu. Výtěžek z prodeje benefičních předmětů bude věnován pacientské organizaci Český svaz hemofiliků a sdružení Hemojunior.