Hlavní obsah

Test DNA odhalí Downův syndrom plodu s téměř naprostou přesností

15. 11. 2011, 12:09

Downův syndrom se vyskytuje u jednoho z 600 porodů. Vyznačuje se mentální retardací, charakteristickými obličejovými rysy a také častými srdečními defekty. Zatím se na něj mohlo přijít jen invazivně odebranými vzorky plodové vody či choriových klků, nově postačí pouze odběr krve matky a následná analýza DNA.

Dosud používané testy sice mohou odhalit 90 % těhotenství s tímto syndromem, ale také nesprávně označit od dvou do pěti procent normálních těhotenství jako pozitivní.

Článek

Zřejmě už příští rok bude v ČR k dostání mnohem šetrnější a přesnější test zjišťující, zda plod matky netrpí Downovým syndromem. Dosud používané testy sice mohou odhalit 90 % těhotenství s tímto syndromem, ale také nesprávně označit od dvou do pěti procent normálních těhotenství jako pozitivní. Navíc na 500 takto testovaných žen připadají dvě potracená těhotenství.

Zástupci Imalabu, Predika a Centra lékařské genetiky Č. Budějovice se jako jediní z ČR zúčastnili mezinárodní studie, která potvrdila, že nový test DNA pro identifikaci Downova syndromu v těhotenství je připraven pro klinické využití. Odborníci vyšetřili téměř 4500 těhotenství, u 212 zjistili Downův syndrom. Ve Zlíně se do tohoto výzkumu zapojilo 255 žen, u devíti lékaři zjistili Downův syndrom, u dalších osmi pak potvrdili jiný nález. V Českých Budějovicích se studie zúčastnilo 395 žen, u 14 lékaři zjistili Downův syndrom, u dalších 19 potvrdili jiný nález.

"Nový test DNA identifikoval 98,6 % těhotenství s Downovým syndromem, zatímco pouze 0,2 % normálních těhotenství byla nesprávně označena jako pozitivní," uvedl ředitel Imalabu Jaroslav Loucký, který se na studii podílel společně s ředitelem společnosti Prediko Petrem Polákem a a lékařem Centra lékařské genetiky České Budějovice Davidem Čutkou. Navíc nepřichází v úvahu, aby tento krevní test způsobil potrat.

Nový krevní test založený na analýze DNA byl 17. října uveden na americký trh. V ČR by měl být podle Louckého k dostání v příštím roce. "Je to samozřejmě i věcí komerční sféry, vyjednávání. Dnes ani nedokážeme odhadnout, jak na to budou reagovat zdravotní pojišťovny," poznamenal ředitel Imalabu.

Podle Louckého velmi úzce souvisí Downův syndrom s rostoucím počtem žen, které odkládají těhotenství do pozdějšího věku. To podporuje fakt, že počty nových onemocnění k počtu obyvatel se ve věkových skupinách výrazně liší. "Kdyby všechny ženy rodily v pětadvaceti, tak by byla četnost syndromu nižší. Naopak, když by všechny ženy rodily v pětačtyřiceti, tak bude mnohem vyšší," dodal Loucký a tím, že největší skupinu pacientek tvoří ženy ve věku 31 až 32 let.