Co všechno odhalí a prozradí genetické testy

Vedle toho existují i tzv. rekreační genetické testy, které si lidé nechávají dělat proto, aby se na základě informace ze svých genů o sobě něco nového dozvěděli.

Máte nejasnosti v tom, zda vy nebo váš potomek máte sportovní vlohy? Mnohé mohou objasnit genetické testy zjišťující fyzické předpoklady.

„Za schopnost podat maximální okamžitý výkon je zodpovědná varianta C funkční kopie genu ACTN3, který je označován jako gen pro rychlost. Pokud má člověk ve své genetické výbavě po rodičích zděděnou jednu nebo obě kopie tohoto genu označenou jako CC, je u něj předpoklad uspět ve všech druzích rychlostních sportů. Genotyp C je totiž zodpovědný za množství svalových vláken bohatě zásobených proteinem actininem umožňujících podat rychlý výkon. Lidé s touto genetickou výbavou mají svaly, které umějí rychle vyvinout intenzivní svalový výkon.

Opakem varianty kopie genu C je varianta T, kdy nedochází k produkci proteinu actininu,“ vysvětluje RNDr. Lucie Benešová, Ph. D., ředitelka pro výzkum a služby genetických laboratoří společnosti Genomac, jež testy provádí.

Variantu genotypu CC, kdy se kopie genu zdědí po obou rodičích, má pouze 54 procent Evropanů, v Africe se naopak typ rychlostního genu vyskytuje u 90 procent populace. A variantu s alespoň jednou kopií lze najít i v genetické výbavě olympijských vítězů ve sprintu.

Jasno do věci sportovního nadání může vnést i test na tzv. horolezecké geny, který odhalí vlohy pro vytrvalostní sporty, za něž je zodpovědný gen ACE. Mezi jejich nositele patří cyklisté, vytrvalostní plavci, běžci maratónu a horolezci, po kterých je gen laicky pojmenován. Pokud se u člověka vyskytuje inzerce – přítomnost – genu ACE, jsou svaly člověka schopny velmi dobře hospodařit s kyslíkem dodávaným do svalů během jejich zatížení. Svaly těchto lidí jsou díky tomu odolnější proti svalové únavě. Delece – nepřítomnost – genu pak způsobuje opak.

"Výzkumy ukázaly, že v běžné populaci je asi čtvrtina jedinců s variantou inzerce genu v obou kopiích, polovina populace má ve své genetické výbavě alespoň jednu kopii tohoto genu a u čtvrtiny se vyskytuje v obou kopiích delece, a gen tedy nemá,“ vysvětluje genetička.

Genetické testy ukážou i to, jak je na tom jedinec se schopností odbourávat alkohol. „V lidském těle se na základě genu ALDH2 vytváří enzym aldehyddehydrogenáza, který je zodpovědný za to, jak si tělo dokáže poradit s alkoholem. Pokud se enzym vytváří, dokáže se organismus zbavit alkoholu, respektive aldehydu, jenž z něj vzniká a je příčinou zdravotních potíží, poměrně rychle v rámci metabolismu. Pokud enzym chybí, dochází v organismu k daleko prudší a dramatičtější reakci na alkohol,“ vysvětluje Lucie Benešová.

Nepřítomnost genu ALDH2 v genetické výbavě se velmi často vyskytuje u Asiatů a v populaci původních indiánských kmenů Ameriky. Příslušníci těchto etnik proto mají i při požití malého množství alkoholu značné zdravotní problémy.

Podobně lze otestovat i to, jak se organismus dokáže vyrovnat s mléčným cukrem, který je obsažen v mléce a mléčných výrobcích. Ne všichni z nás totiž mléko tolerují, zodpovědnost za to nese gen MCM6, jehož přítomnost podmiňuje schopnost organismu produkovat enzym laktázu, který nám umožňuje trávit mléčný cukr laktózu.

Organismus lidí a dalších savců není primárně přizpůsoben k celoživotnímu přijímání mléka.

Původní nastavení organismu bylo takové, že enzym laktázu produkoval pouze v dětském věku, aby mládě mohlo přijímat mateřské mléko. Později produkce enzymu ustala. „Toto způsobuje varianta genu označená jako C. U části populace se ale v genu MCM6 vyskytla mutace označená jako varianta T, která umožnila organismu celoživotní produkci laktázy. Pokud má člověk ve svém genotypu alespoň jednu kopii varianty T, dokáže jeho organismus celoživotně štěpit mléčný cukr bez potíží,“ dodává odbornice.

Genetické výzkumy ukázaly, že varianta T se vyskytuje velmi často u národů, které se z historického pohledu dlouhodobě živí zemědělstvím. U Evropanů je tedy častá. Naopak v populacích, kde převládá rybolov, například v Asii nebo Africe, je frekvence tohoto typu genomu velmi nízká.

Máte rádi sladké nebo vám vadí hořké? I toto je záležitost genů a toho, kterou z jejich variací nesete v genetické výbavě. Za zvýšenou chuť na sladké je odpovědný gen ADRA2A a jeho varianty buď organismu umožní běžné vnímání sladké chuti, nebo toto vnímání sníží. Pokud je citlivost vůči sladkému snížená, jedinec si uvědomuje chuť méně intenzivně, a má proto větší chuť na sladké.

Jiným problémem je potřeba sladkého. Cukr bez výjimky potřebujeme všichni, je pro nás zdrojem energie a bez jeho příjmu by organismus nemohl fungovat. Rozdíl mezi jedinci je ale v tom, kolik cukru tělo skutečně potřebuje, aby mohlo pracovat, a kolik ho chceme jen z potřeby vlastního potěšení. Toto má pod kontrolou gen SLAC2A2, který v organismu plní mimo jiné funkci senzoru reagujícího na množství hladiny cukru v krvi.

Geneticky se dá otestovat i tolerance hořké chuti. Podle vědců vnímání hořkého bylo zásadní v období lovců a sběračů, kdy se lidé živili různými bylinami či plody rostlin a stromů. Většina jedovatých rostlin totiž má nahořklou chuť a jedinec, který dokázal toto vnímat, byl lépe vybaven k přežití.

„Vnímání hořkosti souvisí s genem TASR2, který populaci rozděluje do tří skupin. Jedinci mající ve svém genotypu variantu CC tohoto genu jsou takzvaní supertesteři a jejich jazyk má mnoho chuťových pohárků citlivých na sloučeninu PTC, která hořkou chuť způsobuje. Tito lidé hořkou chuť vnímají velmi intenzívně. Nesnesitelně hořké jim tak připadají například grepy nebo brokolice. Jedinci s genotypem GC jsou tzv. tasteři, tito lidé vnímají hořkou chuť, ale v některých typech zeleniny a ovoce ji tolerují. Nejméně chuťových pohárků reagujících na hořkou chuť mají lidé s variantou genu GG, označovaní jako nontesteři. Těmto jedincům hořkost nevadí. Zajímavé je, že do této skupiny spadá poměrně značná část kuřáků a alkoholiků,“ dodává odbornice.

Genetickým testováním lze zjistit mnohem více. Testováním můžete například zjistit, zda jedinec má či nemá hudební sluch. U potomka můžete včasným otestováním ověřit jeho levorukost či pravorukost a u novorozence (všichni se rodíme s modrýma očima) testy odhalí barvu očí dříve, než je zbarví pigment. Zjistíte i to, zda je člověk geneticky předurčen k tomu, zda se stane na něčem závislým, nebo zda umí v ústech postavit jazyk napříč mezi zuby.

„Všechny tyto testy ukazují predispozici, kterou je možné do určité míry ovlivnit chováním, výchovou a způsobem života. Pokud někdo ve své výbavě nemá geny, jež by ho předurčovaly k podávání sportovních výkonů, neznamená to, že nikdy nebude mít rád sport a nemůže se sportu věnovat. Pokud ale bude chtít podávat průměrné či nadprůměrné výkony, bude muset vynaložit mnohem větší píli a úsilí než jedinec, který je ke sportu tzv. naprogramován,“ uzavírá Lucie Benešová.