"Původcem onemocnění je defektní gen, který má za následek nedostatečnou tvorbu faktorů důležitých pro srážlivost krve. Podle toho, zda se jedná o nedostatek tzv. faktoru VIII nebo IX, hovoříme o dvou typech hemofilie – A (85 % pacientů) a B (15 % nemocných)," vysvětluje vedoucí lékař Oddělení klinické hematologie Jan Blatný.

Nositelem defektního genu je vždy žena, která se tak stává přenašečkou nemoci a skutečně velmi vzácně i pacientkou trpící hemofilií.

Nemocnými jsou tedy převážně muži. Některé z příznaků nemoci mohou být pozorovány také u samotných přenašeček, plně se však nemoc u ženy rozvine pouze v případě, že se narodí matce – přenašečce a otci hemofilikovi. Pokud má hemofilik dítě se zdravou ženou, nemoc se na jeho syny již nepřenáší, dcery se však opět stávají přenašečkami choroby.

Ne vždy se jedná o dědičné onemocnění. Někdy dojde k mutaci genu u ženy vlivem vnějších faktorů a kvůli tomu se žena stává přenašečkou, přestože měla naprosto zdravé rodiče.

Lehčí a těžší forma onemocnění

Ne všichni hemofilici mají stejné projevy poruchy srážlivosti krve. Většina nemocných trpí lehčí formou, která se projevuje častým krvácením z nosu, podlitinami či větší krvácivostí z poranění.

Naopak těžká forma hemofilie spojená s nadměrným vnitřním i vnějším krvácením, se vyskytuje skutečně minimálně.

Příznaky onemocnění lze většinou pozorovat již v prvních chvílích života dítěte, kdy je mu přestřižena pupeční šňůra. Ovšem většinou si nemoci lidé všimnou až v období, kdy dítě zkouší lézt a začnou se u něj vyskytovat neobvyklé podlitiny.

Přesto nejtypičtějším projevem hemofilie zůstává vnitřní krvácení do kloubů a do svalů, které bývá velmi bolestivé a dovede většinu nemocných k lékaři. Při krvácení do svalů se nejčastěji tvoří podlitiny na stehnech, lýtkách a pažích. Při krvácení do kloubů, pak bývají nejvíce zasaženy kotníky, lokty a zápěstí. Tyto krevní výrony způsobují omezení pohybu a mohou vést až k poškození kloubů.

Nemoc odhalí krevní vyšetření

Hemofilii potvrdí velmi přesné krevní testy, které navíc dokáží odhalit i stupeň závažnosti onemocnění. Na základě tohoto zjištění pak lékaři nasazují vhodnou léčbu.

V současné době existují dva způsoby léčby hemofilie - pomocí koncentrátů vyrobených z lidské plazmy a tzv. rekombinantních přípravků. Obě formy léčby jsou dnes velmi bezpečné a zajišťují nemocnému maximální komfort. Za modernější formu však lze považovat rekombinantní přípravky, u kterých je možné zcela vyloučit přenos i dnes ještě neznámých infekcí. Jedná se totiž o přípravky bez použití lidské tkáně.

V České republice se v současné době nachází osm dětských hemofilických center, a to v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a Plzni. Centra pro dospělé jsou v týchž městech, navíc však i v Liberci. Centra spolupracují v rámci Českého národního hemofilického programu. Kontakty na centra jsou k dispozici na www.hemofilici.cz.