Práci týmu Francise Collinse z Národního ústavu pro výzkum lidského genomu v Bethesdě ve státě Maryland otiskl britský týdeník Nature. Podle vědců je objev důležitý pro zkoumání této nemoci, stejně jako dalších forem patologického stárnutí a možná i normálního stárnutí.

Progeria postihuje 1 dítě ze 4-8 miliónů

Progeria, známá také jako Hutchinsonův-Gilfordův syndrom, byla popsána na přelomu 19. a 20. století. Postihuje jedno dítě ze čtyř až osmi milionů bez ohledu na pohlaví a je nevyléčitelná. Děti, které jsou jí postižené, mají vnější i vnitřní příznaky stárnutí a podle Lévyho umírají v průměru ve věku 13 let.

Podle vědců způsobuje progerii mutace genu zvaného LMNA, který je na chromozómu 1. Tento gen umožňuje produkci bílkoviny známé jako lamin A, napsala agentura AFP. Tyto bílkoviny se podílejí na udržování struktury obalu jádra buňky, které obsahuje DNA. V případě jejich poruchy je obal narušen a buňky se dělí špatně nebo vůbec, což narušuje obnovování tkání a vede k patologickému stárnutí.

Lepší pochopení procesu stárnutí

Není to však jediný mechanismus stárnutí, zdůrazňuje Lévy. Americký tým nalezl tuto anomálii u 18 z 20 případů klasické formy progerie. Anomálie podle všeho není dědičná, protože nebyla objevena u rodičů postižených dětí. Nyní se vědci zaměří na vytvoření modelu progerie u zvířat, aby bylo možné studovat prostředky, jak celý proces zastavit, řekl Nicolas Lévy.

Důsledky naší práce mohou daleko přesahovat progerii a mohou se týkat každého člověka, řekl Collins. "To, co se dozvídáme o tomto modelu předčasného stárnutí, nám může pomoci lépe pochopit to, co se děje v těle, když stárneme."