"Zveřejňujeme náčrt genové sekvence, abychom s ní co nejrychleji seznámili vědeckou obec. Je to podklad, s nímž je možno dále pracovat a z něhož lze vyjít," prohlásila doktorka Jane Rogersová, vedoucí vědeckého týmu Wellcome Trust Sanger Institute.

Velký skok ve výzkumu

"Je to něco jako skok od prvních pokusů o hudební nahrávky ke klasickému CD," podotkla. Americkou vládou dotovaný projekt výzkumu lidského genetického kódu Human Genome Project již pomohl vědcům při zjišťování genové mutace, která je příčinou smrtelného typu rakoviny kůže, a urychlil bádání o genech, s nimiž souvisí cukrovka nebo leukemie.

Úplná sekvence dovolí vědcům identifikovat 25 000 až 30 000 lidských genů, a to včetně těch, které mají vztah ke komplexním nemocem, jako je rakovina, cukrovka či ekzém. Na 120 vědeckých týmů nyní doplnilo informaci o prvním náčrtu sekvence genomu. Tato první informace byla uveřejněna v červnu roku 2000 a byla volně přístupná na internetu. "Neměli bychom očekávat okamžitý a zásadní průlom, nelze však pochybovat o tom, že jsme se dostali do nejnapínavější kapitoly v knize života," řekl profesor Allan Bradley, ředitel Wellcome Trust Sanger Institute.

Lidský genom má méně genů, než se předpokládalo

Jeho ústav přečetl sekvenci asi jedné třetiny genomu. "Zběžně jsme nahlédli do knihy pokynů, kterou dosud znal jen Bůh," pravil doktor Francis Collins, ředitel Human Genome Project. V rámci Human Genome Projekt pracovali vědci z USA, Francie, Německa, Japonska, Číny a dalších zemí.

Lidský genom už některá svá tajemství odhalil. Obsahuje mnohem méně genů, než vědci předpokládali. Proteiny, které tvoří tkáně a regulují tělesné funkce, jsou však na rozdíl od domněnek mnohem složitější. "Bezobratlý červ má asi 17 000 genů, takže my jich o mnoho více než malý červ nemáme. Jsme ale s to vytvářet z těchto genů velkou škálu proteinů. Pochopit, jak se to děje, to je nejbližší výzva," uvedla Rogersová.

Přečtení genomu pomůže farmakologii a biomedicíně

Přečtení sekvence genomu povede v příštích desetiletích k rozvoji genetického bádání ve farmaceutickém průmyslu a v biomedicíně. Prvními praktickými výsledky budou také nové léčebné postupy, uzpůsobování léků individuálnímu genetickému profilu pacienta a včasnější diagnostikování chorob. Vědci už zjistili více než 1,4 milionu jednoduchých mnohotvárností (SNPS), tedy variací ve třech miliardách znaků lidského genetického kódu.

SNPS jsou jednoduché změny těch znaků, které jsou příčinou toho, že se lidé od sebe navzájem liší. Představují klíč k náchylnosti vůči nemocem jako rakovina nebo cukrovka a určují způsob, jakým jednotlivec odpovídá na podávání léků. Vědci si myslí, že budou-li zkoumat různé součásti genomu různých lidí a budou-li porovnávat výsledky, dokáží určit specifické variace DNA, které způsobují náchylnost k určitým nemocem, a také genetický základ těchto variací DNA.

"Zkompletování lidského genomu je důležitý krok na dlouhé cestě, avšak konečný prospěch pro zdravotnictví může být fenomenální," prohlásil Bradley.