Jestli je plod zdravý a vyvíjí se v děloze tak, jak má, lékaři dokážou s velkou přesností zjistit dávno předtím, než se dítě narodí. Zvládnou to díky moderním vyšetřovacím metodám (ultrazvuku, magnetické rezonanci, krevním a genetickým testům…).

Třeba obávaný Downův syndrom dovedou u plodu vyloučit už v 9. týdnu, a to pomocí speciálních testů krve, kterou odeberou budoucím maminkám. Ke chromozomálním vadám plodu patří i Edwardsův syndrom, starší maminky navíc ohrožuje riziko cukrovky, vysokého krevního tlaku, bílkoviny v moči, otoky nebo předčasný porod. Proto je dobré, když se zajímají o vyšetření, která dokážou tyto problémy odhalit včas.

Čím lepší ultrazvuk, tím větší jistota

MUDr. Veronika Frisová, Ph.D. z pražského centra fetální medicíny Profema přejíždí těhotné ženě sondou po břiše. Žena je ve 12. týdnu těhotenství. Vidí na obrazovce ultrazvuku plod, jak si cucá palec, přetáčí se a chvílemi jako by se i usmíval. Jsou to pro ni velice emotivní chvíle.

Vidět své budoucí dítě může dnes každá maminka, která přijde v určité fázi těhotenství na ultrazvukové vyšetření. Běžně se při něm používá klasický 2D, tedy dvojrozměrný ultrazvuk. Vidět určité místo nebo orgán lépe, to specialistovi umožňuje 3D ultrazvuk, který pomocí speciálního počítačového programu vytvoří z řady 2D snímků prostorový model vyšetřovaného orgánu. Existuje i 4D sonograf. Ten umí zobrazit také pohyb plodu.

MUDr. Veronika Frisová PhD. vyšetřuje plod pomocí ultrazvuku

MUDr. Veronika Frisová PhD. vyšetřuje plod pomocí ultrazvuku.

FOTO: Právo

Tyto přístroje umožňují lékaři, aby s velkou přesností zjistil nebo vyloučil strukturální vadu. Ať se týká srdce, mozku, rozštěpu páteře, nebo obličeje budoucího dítěte. Kombinací ultrazvuku a krevních testů z krve matky navíc velmi přesně určí pravděpodobnost postižení plodu chromozomální, tedy genetickou vadou, jakou je třeba Downův syndrom (DS).

„Závažná vrozená vada plodu se vyskytuje u přibližně 2,6 procenta těhotenství,“ říká MUDr. Frisová. „Tedy ve dvou až třech případech ze sta.“

Hledejte lékaře s certifikátem

DS je nejčastější vrozenou, geneticky podmíněnou vadou. Bývá pro něj typické zaostávání v mentálním vývoji. Ale také neobvyklý vzhled postiženého jedince a často i výskyt vrozených vad: srdce, střev atd.

Umět je správně rozeznat a interpretovat není někdy snadné. Zvlášť v časných stadiích těhotenství. Vyžaduje to velmi dobrý ultrazvukový přístroj, určitou zkušenost a lékaře, který získal mezinárodní certifikát Nadace Fetální Medicíny v Londýně.

Kdy je nezbytný invazivní výkon

Na ultrazvukové vyšetření chodí těhotné ženy běžně kolem 12., 20. a 30. týdne těhotenství. Okolo 12. týdne gravidity může lékař určit riziko nejčastějších genetických vad plodu. Nejpřesněji to zvládne, když kombinuje krevní testy s ultrazvukovým vyšetřením.

Při zvýšeném riziku doporučují lékaři budoucí mamince provedení invazivního výkonu. Tedy CVS, odběr vzorku placenty, nebo amniocentézu, odběr plodové vody, anebo kordocentézu, odběr krve z pupečníku.

Amniocentézu mohou lékaři udělat až od 15. týdne těhotenství, a kordocentézu dokonce od 18. týdne těhotenství. Pouze CVS vyšetření lze provést už v 11. až 14. týdnu, nejlépe hned po ultrazvukovém vyšetření okolo 12. týdne. Ale nabízejí ho pouze některá pracoviště.

Test, který se vyhne i malému riziku potratu

„Výhodou těchto invazivních výkonů je, že dokážou potvrdit nebo vyloučit výskyt Downova syndromu s naprostou jistotou,“ říká doktorka Frisová. „Naopak nevýhodou je to, že bývají spojené s malým, nicméně existujícím zvýšením rizika potratu.“ To je u každé těhotné ženy ve 12. týdnu těhotenství zhruba dvě procenta, u starších a nemocných žen bývá často i vyšší. Invazivní výkon ho zvyšuje zhruba o 0,5 procenta.

Rozpoznat, jestli by k potratu došlo i bez invazivního výkonu, není zpětně možné. Pokud se díky němu zjistí, že výsledek je normální a těhotná žena následně potratí, velmi těžko se s touto situací srovnává a v hlavě jí zůstává bolestivá pochybnost, jestli to nezpůsobil právě provedený invazivní výkon.

Doktorka Frisová proto těhotným ženám s celkově dobrým ultrazvukovým nálezem a hraničním rizikem chromozomálních vad plodu navrhuje, aby si nechaly udělat neinvazivní prenatální test (NIPT). Spočívá v analýze vzorku žilní krve těhotné matky, ve které se vyskytuje také volná DNA placenty. Ta bývá zpravidla shodná s DNA plodu. Z krve ji lze obvykle získat od 9. týdne těhotenství.

Výhody a nevýhody analýzy DNA

V laboratoři vyšetří vzorek krve moderními metodami genetické diagnostiky. Jsou z ní schopni určit nejen Downův syndrom (s přesností 99,5 %), ale i další nejčastější vady.

Hlavními výhodami NIPT testu jsou přesnost, možnost udělat ho ve velmi časném těhotenství a to, že nezvyšuje riziko potratu. Výsledek se žena dozví obvykle do 10 dnů. Nevýhodou testu je, že ho nehradí zdravotní pojišťovny a nerozpozná všechny vady plodu.

Gynekolog někdy nepošle maminku na screening okolo 12. týdne (prvotrimestrální screening), ale doporučí jí takzvaný triple test ze vzorku mateřské krve, který se dělá okolo 16. týdne těhotenství.

„Tento postup není dnes vhodný,“ vysvětluje MUDr. Frisová. „Triple test sice hradí zdravotní pojišťovny, ale zachytí jen 65 % případů, kdy plod postihne Downův syndrom. Naproti tomu prvotrimestrální screening, který kombinuje ultrazvuk s krevními testy, umožní rozpoznat 90–98 procent postižených plodů. U starších maminek mívá triple test navíc vysoké riziko falešně pozitivních výsledků. Ty signalizují postižení plodu, i když je ve skutečnosti zdravý.“

Proč je důležitá hra o čas

Proč je tak důležité, aby budoucí maminky podstoupily vyšetření zaměřené na odhalení vrozených vad plodu co nejdřív? Má to celou řadu důvodů. Pokud dopadne dobře, jsou po zbytek těhotenství klidnější díky informaci, že se budoucí dítě vyvíjí normálně.

Když se dozvědí, že miminko má některou z vad, získají čas na to, aby zvážily, jestli postižené dítě porodí, nebo půjdou na potrat.

„V případě, že se rozhodnou pro interrupci, je zákrok v časnější fázi těhotenství snazší a bývá u něj menší riziko komplikací,“ říká MUDr. Frisová. „Navíc mezi matkou a plodem nevznikne v časném stadiu těhotenství tak velké citové pouto jako po 20. týdnu těhotenství, kdy začne cítit pohyby plodu.“

Mezní hranicí, kdy je možné ukončit těhotenství, je ze zákona 24. týden gravidity. Maminky, které jdou na první vyšetření ultrazvukem hrazené pojišťovnou až kolem 20. týdne, jak je běžné, pak mohou být v mnohem složitější situaci.

Co se platí a co ne
Pokud gynekolog doporučí těhotné ženě prvotrimestrální screening, tedy vyšetření zaměřené na Downův syndrom a další vady, musí si ho maminka zaplatit. Stojí 800 až 1600 Kč, záleží na ordinaci. Většina zdravotních pojišťoven maminkám zpětně proplatí část této sumy.
Složitější je to s neinvazivním prenatálním testem. Pokud se pro něj ženy rozhodnou, zaplatí 12 000 až 26 500 Kč, závisí na druhu testu. Pojišťovna na něj zatím nepřispívá nic.
Vyšetření na ultrazvuku ve 20. a 30. týdnu těhotenství, na které jdou prakticky všechny budoucí maminky, zdravotní pojišťovny hradí.