Nenarozené dítě může být postiženo strukturální vadou, tedy poruchou orgánů a systémů, nebo vadou genetickou. Spektrum metod, které tato možná rizika odhalují, se neustále rozrůstá. Budoucí maminky samozřejmě chtějí takové testy, které jim dají co největší jistotu, že porodí zdravé dítě. Současně pro ně ale není žádoucí vystavovat se riziku potratu nebo předčasného porodu. Toto riziko se zvyšuje při provádění invazivních metod prenatální diagnostiky - typickým příkladem je odběr plodové vody, neboli amniocentéza.

„Invazivní metody jsou sice nejpřesnější pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu, ale zvyšují o půl až jedno procento riziko ztráty těhotenství. Často se jim lze vyhnout prostřednictvím detailního ultrazvukového vyšetření, případně v kombinaci se speciálními krevními testy z krve matky,“ říká MUDr. Veronika Frisová, Ph.D., zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny Profema.

Gynekologové proto nabízejí ženám během těhotenství více krevních testů. Většinou jde ale o běžné biochemické testy, určující riziko postižení plodu chromozomální vadou a také riziko poruchy funkce placenty. Podle doktorky Frisové je ale jejich přesnost u vrozených vad horší než přesnost ultrazvukového vyšetření. Navíc bývají až v pěti procentech případů falešně pozitivní, což znamená, že zbytečně vyděsí pět procent maminek, které ve skutečnosti čekají zdravé dítě.

Geny dítěte v krvi matky

Mnohem větší jistotu a jen půl procenta falešně pozitivních výsledků naopak zaručují nejnovější Neinvazivní prenatální testy, označované zkratkou NIPT. Lze je provádět již od 9. týdne těhotenství a jsou zaměřeny přímo na testování DNA plodu, která koluje v matčině krvi – a právě z toho plyne jejich 99,5% spolehlivost. Speciální testy umožní vyšetření výskytu nejčastějších chromozomálních vad plodu, tedy Downova syndromu, (ztrojení) chromozomů 18 a 13 a vad pohlavních chromozomů.

Pokud chtějí mít maminky jistotu, pak lékařka doporučuje kombinaci ultrazvukového vyšetření s krevním testem NIPT. Pokud je jejich výsledek normální, získá maminka téměř stoprocentní jistotu, že se jí narodí zdravé dítě.

„Stoprocentně nemůže přislíbit narození zdravého miminka nikdo. Například mozek dítěte se vyvíjí po celou dobu těhotenství. Ovšem pokud jde o nejčastější genetické vady, ty špičkové genetické neinvazivní prenatální krevní testy vyloučí spolehlivě,“ dodává doktorka Frisová.

Pokud jde o invazivní vyšetření, to je třeba podstoupit až tehdy, když je test NIPT pozitivní, protože zde stále zbývá ono půl procento pravděpodobnosti, že je výsledek falešný.

Odhalení srdečních vad

Vrozené srdeční vady vznikají v prvních týdnech embryonálního vývoje. Bohužel v tento okamžik jsou ještě špatně rozeznatelné.

„Jelikož má krevní oběh plodu paralelně vedle sebe spojen plicní a systémový krevní oběh, srdeční vady se kompenzují, a tedy nejsou při běžném vyšetření poznat. To je důvod, proč má plod se srdeční vadou v těhotenství pravidelnou srdeční frekvenci a velmi často se vyvíjí a roste zcela normálně,“ vysvětluje prof. MUDr. Jan Marek, Ph.D., FESC z Centra prenatální ultrazvukové diagnostiky a dětské kardiologie na pražské klinice Canadian Medical Care.

Proto je u sebemenších pochybností dobré absolvovat cílené vyšetření srdce a cév, které jediné dokáže případné problémy potvrdit. Nejčastějšími vadami srdce u dětí jsou defekty mezisíňové a mezikomorové přepážky. Část těchto defektů se během vývoje spontánně uzavře, jiné je třeba chirurgicky nebo při katetrizaci uzavřít.

Vyšetření těhotné ženy se standardně provádí v období mezi 18. a 22. týdnem těhotenství, hrubé odchylky v srdeční struktuře lze však již rozpoznat od 14. či 15. týdne.

Screeningové orientační vyšetření provádí v České republice obvykle gynekolog, detailní specializované vyšetření potom kardiolog se specializací v prenatální kardiologii. Čím zkušenější lékař je, tím samozřejmě lépe, stejně tak to platí o časné diagnostice.

Vyšetření speciálním ultrazvukem může samozřejmě absolvovat na vlastní žádost i těhotná žena bez přítomnosti těchto rizik, vždy záleží především na jejím rozhodnutí.

Rodičky v Evropě stárnou

Zvyšující se zájem o testování souvisí s rostoucím věkem těhotných žen, v západní Evropě, i v České republice, je starší než 35 let 20 % budoucích maminek.

Právě s věkem matky plynule stoupá riziko postižení plodu většinou chromozomálních vad. Doktorka Frisová ovšem upozorňuje, že ani mládí maminky není zárukou zdraví narozeného dítěte.

„Když ke mně přijde třeba 22letá těhotná žena a řekne mi: já jsem mladá, nikdo v rodině u nás nemocný nebyl, takže určitě budu mít zdravé dítě, vysvětlím jí, že to tak vůbec nemusí být. Vrozenou vadu může mít dítě i v jinak zcela zdravé rodině. Downův syndrom bývá často prvním postižením v rodině, kdy rodiče i předešlé generace jsou úplně zdravé,“ říká lékařka.

Většina těhotenství končí naštěstí porodem zdravého plodu, závažná vrozená vada plodu se vyskytuje pouze u přibližně 2,6 % těhotenství. Zhruba u 0,4 % těhotenství je plod postižen nějakou chromozomální vadou.