Většina miminek s PraderWilliho syndromem (PWS) má krásné mandlové oči, světlé vlásky a pleť, jež nápadně připomíná křehký bílý porcelán, jejich okolí je považuje za miminka klidná, spokojená, jen trochu hůře papající a lehce ochablá. V té době jen málokoho napadne, jak moc děti nemoc změní.

Život dětí s PWS je náročný nejen pro ně samotné, ale především pro jejich okolí a jejich rodiče. Specifické chování, u většiny dětí mentální retardace, náhlé změny nálad, nenasycenost a řada dalších problémů vyžaduje stálý dohled a podporu dospělého.

Diagnóza jako z filmu

Když se Natálka narodila, byla jen trochu menší než jiná miminka a neměla vůbec zájem o jídlo. „Byla slabší než ostatní děti, ve srovnání s nimi se pozdě postavila i pozdě chodila. Po jednom roce začala strašně nabírat. Lékaři neustále hledali důvod, proč tomu tak je, ale nikdo nic nenašel. Pak jsem v televizi viděla film, který byl o dětech s PWS, a já jsem si najednou uvědomila, že Natálka je přesně taková, jakou jsou ony,“ vypráví maminka Natálky (20) Štěpánka Náhlovská.

V té době už Natálka trpěla obezitou, byla mentálně opožděná a jejím hlavním zájmem bylo jídlo.

U dvacetiletého Jakuba napadla diagnóza lékařku v porodnici. To, co ji k tomu vedlo, byla nápadná podoba Jakuba s dítětem její kamarádky, které PWS mělo. „Jakub bylo typické miminko s tímto syndromem, byl hypotonický – téměř se nehýbal, nesál, měl světlé vlásky, úzký obličej, mandlové oči a kónické prstíky. Takže už krátce po narození Jakuba testovali,“ vypráví Hana Verichová, maminka Jakuba a zároveň jedna z rodičů, kteří v roce 2002 založili Občanské sdružení pro Prader-Willi syndrom.

„Tím, že jsme znali diagnózu od narození, snažili jsme se dodržovat rady lékařky a hlídali váhu, jak to šlo. Léčba PWS však žádná v té době neexistovala. Přes veškerou naši snahu byl Jakub kulatější a zároveň výrazně menší než ostatní děti,“ vzpomíná Hana Verichová.

Hlad versus kalorie

Paradoxem u lidí s PWS je to, že oni sice mají stálý pocit nenasycení a jídlo je pro ně velkým lákadlem, ale zároveň je jejich metabolismus nastaven tak, že by měli přijímat jen třetinu kalorií, než je tomu u ostatních. Vedle toho mají tyto děti ochablé svaly, takže pohyb jim způsobuje spíš potíže, a tělesným aktivitám se tak vyhýbají. Tím zase dochází ke snížení výdeje kalorií. Lidé s PWS jsou tak v uzavřeném kolečku, ze kterého není možné vystoupit.

„Snažili jsme se Jakuba naučit v rámci možností různé sporty, pohyb je totiž u PWS nesmírně důležitý. Nebylo to však vůbec jednoduché,“ říká maminka Jakuba. Udržet přijatelnou hmotnost je ale pro osoby s PWS životně důležité.

Více než jiným jim totiž hrozí při nadměrné váze zdravotní komplikace jako cukrovka, vysoký tlak a problémy se srdcem, noční apnoe, tedy dýchací potíže ve spánku, nebo těžká skolióza.

Řešením může být růstový hormon

Když Jakubovi bylo 9 let, nastala možnost individuální léčby růstovým hormonem. Jakub byl první, na kom byla tato terapie u nás vyzkoušena. „Díky tomu má dnes výšku 182 cm a váhu držíme okolo 92 kilogramů. Stále ho však musíme hlídat,“ říká maminka.

Pokud by Jakub léčbu nedostal, byl by výrazně menší. Neléčení lidé s PWS bývají jen něco málo vyšší, než je metr a půl nezřídka při váze i přes 100 kg.

Růstový hormon dětem s PWS pomáhá na dvou úrovních. V prvé řadě jim umožní vyrůst. Druhým důvodem, proč léčba funguje, je i to, že růstový hormon působí na svaly mírně anabolicky, to znamená, že podporuje růst svalové hmoty, to pak dětem zase umožní lepší pohyb a vydání více kalorií. Velmi potřebné je pokračovat s podáváním růstového hormonu i v dospělosti, to je však zatím problém, protože léčbu pojišťovny nehradí.

Natálka léčbu růstovým hormonem nikdy neměla, a tak je její nevýhodou v boji s kily i malá výška. „My s váhou neustále bojujeme, Natálka měří 146 centimetrů a její váha je od 90 do 108 kilogramů. Při nevhodném stravování, tedy nevhodném pro nemocného s PWS, jde váha strmě nahoru. Shazovat nabraná kila jde velmi ztuha jen za cenu striktní diety,“ uvádí Štěpánka Náhlovská.

Spát ve škole se nesmí

Dalším problémem bývá zařazení do kolektivu. Potíže jsou třeba ve škole, kde děti usínají během vyučování, protože se brzy vyčerpají, o přestávkách berou dětem z aktovek svačiny, protože mají téměř neomylný smysl, jak jídlo najít, většinou mají problém komunikovat s vrstevníky a při výuce potřebují pomalejší tempo. Toto všechno neustále musí rodiče dětí vysvětlovat okolí.

„Problém je i najít školské zařízení, kde by mohlo dítě s PWS správně fungovat. Potíže jsou třeba se školními jídelnami, kde děti vytuší téměř neomezený zdroj jídla a jsou schopné si chodit několikrát za sebou přidávat,“ popisuje Pavel Birčák, tatínek osmiletého Matěje, jenž se od čtyř let léčí na PWS růstovým hormonem.

Touha po jídle je u dětí tak velká, že pokud jim je odepřeno, hledají všemožné cesty, jak ho získat co nejvíce. To znamená další riziko – prasknutí žaludku. Člověk s PWS totiž sám nepozná, že má již dost, a vzhledem k tomu, že nemoc nese i zvýšený práh bolesti, může jejich přejedení vést až k tragédii.

Dítě s PWS je schopné si jídlo opatřit všemi způsoby. Pokud nemá peníze, tak je schopné si je opatřit i tak, že je sebere doma, případně ukradne jídlo v obchodě, přestože ví, že to nesmí. Hlad a touha po jídle je prostě silnější. Rodiny s nemocným PWS tak často doma mívají lednice opatřené zámky nebo úplně zamčené kuchyně. Stálý dohled je jedinou možností, jak zamezit nekontrolovatelnému růstu váhy.

Nepřekonatelné návaly vzteku

Náladovost, výbuchy hněvu a netolerance změn jsou také jedním z častých jevů nemoci. Nemocný během okamžiku může propadnout návalu vzteku a zlosti a i napadnout rodiče nebo jinou osobu. U menších dětí tyto výbuchy vypadají jako nevychovanost, pokud se do tohoto stavu dostanou už velcí, okolí se jich mnohdy bojí. Přitom to může být úplně nepodstatná věc, která člověka s PWS tzv. vytočí. „Natálka trpěla návaly vzteku dříve, teď je to lepší. Problém je ale třeba s tím, že ona nemá časovou představivost, hodinu se třeba dohadujeme, kdy bude za chvíli, nebo že něco mělo být jinak,“ říká Štěpánka Náhlovská.

Budoucnost je velká neznámá

Velkým problémem je budoucnost dětí s PWS. Specifické problémy doprovázející nemoc ztěžují osamostatňování dospívajícího, a ten proto zůstává často v rodině nebo se dostává do zařízení, kde velmi brzy přicházejí první problémy.

„Natálka už prošla mnoha školními zařízeními. Potíže byly různého charakteru – jídlo, chování, nezvládnutí učení a podobně. Teď se učí na ošetřovatelku a pracuje s pomocí asistenta v domově seniorů. A je tam zatím spokojená,“ říká maminka Natálky.

Lidé s PWS mají různě sníženou inteligenci a najít obor, který by je bavil a zvládali jej, je obtížné. „Jakuba baví pracovat s keramikou, bude tedy po ukončení praktické školy pokračovat na speciálním učilišti. Co ale bude dělat po ukončení školy, zatím nevíme. Najít pro tyto lidi uplatnění je velmi těžké a je velmi důležité, aby jen neseděli doma s invalidním důchodem. Kromě toho také potřebují kontakt s vrstevníky, jinak se cítí osamělí,“ dodává Hana Verichová.

Lidé s PWS mají stálý pocit nenasycení a jídlo je pro ně velkým lákadlem, ale zároveň je jejich metabolismus nastaven tak, že by měli přijímat jen třetinu kalorií, než je tomu u ostatních.

V Česku není zařízení – jakási obdoba chráněného bydlení –, které by zohledňovalo specifické potřeby lidí s PWS a dokázalo skloubit jejich problém s jídlem, ubytování i možnost práce.

„Pokud jsou děti malé, tak to jde, chodí do různých speciálních školek a škol. Problém je pak s umístěním, když jsou starší a následně po škole. Lidé s PWS potřebují mít pevný režim, jehož součástí je zamezení přístupu k jídlu.

V Německu funguje chráněné bydlení, kde je denní režim vytvořený přímo pro potřeby osob s PWS včetně nízkokalorické stravy, pravidelného cvičení, rehabilitace a pracovního zařazení podle dovedností klienta. U nás zatím stále hledáme možnosti k vybudování zařízení, které by umožnilo chráněné bydlení s pevným stravovacím režimem a přitom mělo návaznost na chráněné dílny nebo na jinou vhodnou práci. Prozatím by stačilo alespoň pro malou skupinu cca 8 lidí, která by mohla vzniknout u již fungujícího zařízení. Hledáme zatím bezúspěšně a byli bychom rádi za jakoukoli pomoc,“ říká Hana Verichová.