Rozluštění tohoto chromozomu by mělo přispět ke studiu celé řady nemocí, se kterými je 7. chromozom spojen, především rakoviny, cystické fibrózy a dědičné hluchoty. Sedmý chromozom je šestým a největším z lidských chromozomů, které byly dosud rozluštěny. Obsahuje mimo jiné geny, které hrají roli při dělení a odumírání buněk.

Analýza ukázala, že 7. chromozom obsahuje na 1150 genů řídících výrobu proteinů a 940 "pseudogenů", fragmentů deoxyribonukleové kyseliny podobajících se genům, které však kvůli genetickým změnám nemohou jako geny fungovat. Jeden z genů, které 7. chromozom obsahuje, by rovněž mohl napovědět, proč rakovinové buňky odolávají některým druhům léků.

Otevírá se cesta vývoji nových léků

Jiné geny 7. chromozomu se zase podílejí na fungování imunitního systému, další se účastní na vzniku mj. leukémie a zhoubných nemocí mízních tkání. Proto by nyní mohly být vyvinuty nové léky, které by postiženým dokázaly pomoci, říká profesor genetiky Richard Wilson z Washingtonovy univerzity v Saint-Louis v americkém státě Missouri, kde probíhala hlavní část výzkumu.

Chromozom obsahuje také neobvyklé množství "dvojitých", opakujících se prvků. Podobné opakování bylo nalezeno u chromozomu spojovaného se vzácným Williams-Beurenovým syndromem, objevujícím se u jedné osoby z 20 000, který byl poprvé popsán v roce 1961 novozélandským kardiologem J.C.D. Williamsem. Tato vrozená nemoc se projevuje mentální a růstovou retardací, kardiovaskulárními anomáliemi a abnormálním obličejem (malá brada, široké čelo, hvězdicová oční duhovka). U dětí postižených tímto syndromem chybí právě části těchto kopií genů.

Dešifrovaný 7. chromozom na internetu

"Zdá se, že četné kopie těchto genů jsou nezbytné pro normální vývoj a pokud chybí, dojde k vývojovým anomáliím," říká profesor Wilson. Vědec doufá, že dešifrování 7. chromozomu bude užitečné pro všechny, kteří se studiem syndromu zabývají. Podobně jako údaje o 14., 20., a 21. chromozomu jsou data získaná detailním výzkumem 7. chromozomu, který provedlo mezinárodní konzorcium Projet Genome Humain, dána na internet volně k dispozici všem vědcům.

Každý chromozom je tvořen molekulou DNA ve tvaru dvojité spirály, která je složena ze čtyř komponentů (bází) označovaných písmeny A (adenin), T (thymin), G (guanin) a C (cytosin). Pořadí neboli sekvence písmen určuje genetický kód buňky.