Jedním z nositelů je Timothy Dreyer (25) z jihoafrického Johannesburgu. Jeho unikátní genová mutace, již podle webu inverse.com sdílí jen asi se stovkou pozemšťanů, slibuje otevřít cestu k boji s řídnutím kostí.

Dreyer trpí opakem osteoporózy − v 21 letech byla u něj zjištěna sklerosteóza, mimořádná pevnost skeletu vyvolaná mankem bílkovin v kostech. „Je naší povinností proměnit tuto zvláštnost v něco užitečného,“ zdůraznil podle agentury Bloomberg Andreas Grauer z Amgenu.

Dreyer je na tom se svými superpevnými kostmi jako lidé z nizozemské komunity, které zkoumal profesor Socrates Papapoulos z univerzity v Leydenu. Když se jich ptal, zda někdo zažil autonehodu, zvedl ruku jeden muž a řekl: „Přecházel jsem s bratrem přes cestu, když přijel mercedes a já neměl čas uhnout.“

Slibuje to léky za miliardy

Když se Papapoulos zajímal, jak srážka skončila, muž jen suše odvětil: „Měl byste vidět ten mercedes!“ I Jihoafričanovy kosti jsou neskutečně pevné, takže zvládnou situace, jež by pro jiné končily těžkými zlomeninami

Jinou unikátní vlastnost má tělesná schránka Američana Stevena Petea (34): může klidně sahat na rozpálenou plotnu nebo šlápnout na střep, aniž by při tom cítil bolest. Za léky proti bolesti se přitom ročně vydá na světě 18 miliard dolarů. Kdyby někdo dokázal přijít s medikamentem, jenž by bez vedlejších následků účinně tišil receptory lidí trpících nepřekonatelnými bolestmi, stane u pramene obrovského bohatství.

Náklady na rozluštění lidských genomů prudce klesají − zatímco napoprvé to stálo tři miliardy dolarů, nyní lze kvalitní analýzu pořídit za tisíc dolarů i méně.

Dar přírody, jenž je zároveň prokletím

Farmaceutické firmy, jež skupují veškeré genetické informace, proto vidí v průzkumu genomů lidí, jako jsou Dreyer nebo Pete, nový miliardový zdroj příjmů. Musí ale přesvědčit tyto unikátní jedince, že když dají své zvláštní vlastnosti k dispozici výzkumu, mohou prospět všem.

Pro nositele „daru přírody“ je jejich odchylka zároveň vlastně prokletím. Peteovi rodiče byli zoufalí, když viděli, jak si jejich syn v raném dětství do krve žvýká jazyk. „Byl pak jako velký červený prapor,“ popisuje to nyní Američan. I lékařům trvalo, než zjistili, že má vrozenou necitlivost vůči bolesti způsobenou dvěma mutacemi. Každou zdědil od jednoho z rodičů. Samy o sobě byly neškodné − až jejich spojení způsobilo nečekaný efekt.

Dnes má Pete trvale poškozenu levou nohu kvůli zraněním, jichž si prostě nevšiml, a obává se, že by jej mohl zabít i obyčejný zánět slepého střeva, který jinak člověk obvykle rychle pozná podle ostré bolesti v břichu.

Pro ně léky nebudou

Záhadou pro lékaře byl i Dreyer: nebyly mu ani dva roky, když si rodiče všimli, že ho stihla obličejová paralýza. Doktoři nejdřív mysleli na obrnu. Trvalo skoro dvacet let, než zjistili pravou příčinu poruchy: extrémně pevné lebeční a obličejové kostní struktury „utlačovaly“ v důsledku sklerosteózy nervové spoje.

Dreyer musel podstoupit několik operací lebky, jež měly uvolnit tlak kostí na nervy, výsledek byl však omezený − muž přišel o sluch. Avšak přípravky, které díky poznatkům o Dreyerovi a dalších brzdí řídnutí kostí, již byly vyzkoušeny na myších v kosmu − a osvědčily se. Teď probíhá testování na lidech. Pokud příští rok skončí úspěšně, může být záhy na trhu další lék.

Nadějná zkoumání založená na genetických zvláštnostech lidí mají i svůj rub. Ti, kdo mohou pomoci tisícům, neřku-li miliónům lidí, často nemohou počítat s vývojem léčby pro své mutace. Na to je jich příliš málo, aby se to vyplatilo.