"Jestliže cílem projektu výzkumu lidského genomu bylo definovat jednotlivé geny, příštím cílem musí být objasnění jejich konkrétních funkcí v organismu a mechanismů, jimiž předávají své signály buňce," řekl Trey Ideker z amerického Whitehead Institute. "Kdybychom to přirovnali k elektronice zatím jsme v situaci opraváře, který sice ví, kde je tranzistor v zařízení umístěn, ale neví, jaké dráty k němu vedou."

Dešifrování buněčné informace

Problém je, že lidský genom představuje obrovské množství informací - v každé z buněk lidského těla je 32 chromozomů z kyseliny deoxyribonukleové (DNA), které obsahují přibližně tři miliardy genů. O jak obrovskou koncentraci informací jde, nejlépe vypovídá následující příměr: přestože řetězec chromozomů v buněčném jádru má mikroskopické rozměry, vytištění pouhého popisu lidského genomu na papír by zaplnilo knihu s půl miliónem stránek...

Ani to však ještě není konec. V lidském těle jsou trilióny buněk, jejichž geny vstupují do vzájemných vztahů. Výsledkem je systém, jehož složitost se zcela vymyká lidské představivosti. Pro výzkum je proto potřeba vypracovat zcela nové metody, které dokáží současně pracovat s obrovským množstvím informací. Jedním z nich jsou tzv. DNA čipy, které umožňují luštit aktivity genů souhrnně - vědec už nemusí zkoumat gen po genu, ale má k dispozici metodu, která dokáže najednou "přečíst" celou DNA.

Přestože pojem "DNA čip" navozuje představu počítačového procesoru, ve skutečnosti jde o něco zcela odlišného. Základem sice může být rovněž křemíková destička (ale také skleněná či jiná), na ní však nejsou nakresleny miniaturní obvody, ale připevněny zlomky genů. Využívá se přitom toho, že dvojitá šroubovice DNA může být rozpojena na dvě spirály, z nichž "trčí" geny, které mají snahu se navázat na své ztracené protějšky. Když se tedy vhodně upravený vzorek dosud neznámého genetického materiálu dostane do styku s DNA čipem, aktivuje jeho odpovídající geny. Pomocí fluorescenčního značkování pak lze s pomocí skeneru a počítače rychle zjistit, které části čipu byly takto aktivovány a tím také jedním rázem identifikovat dědičnou informaci ve zkoumaném vzorku. Vědci se tak mohou například dozvědět, které geny jsou aktivní i jaký je stupeň této aktivity.

Problém nezkušené kuchařky

Ve skutečnosti je postup práce s DNA čipy mnohem složitější - důležité však je, že zdaleka ne tak složitý, jako by byla analýza DNA bez nich. Genetice se tak otevřely cesty k mnohem rychlejšímu postupu při výzkumu, kromě toho ale také k diagnostikování a léčbě mnoha závažných chorob.

Jednou z možností, jak této metody využít v praxi, je odhalování genetických příčin Downova syndromu, autismu a dalších dědičných mozkových dysfunkcí. Tento výzkum by například mohl vést k vypracování jednoduché metody, jak prostřednictvím krevního testu zjišťovat geneticky podmíněné sklony k autismu. Vědci však předpokládají, že tudy vede také cesta k účinné léčbě těchto nemocí.

"Až pochopíme, které geny fungují nenormálně a jak je jejich chybná informace předávána dál, dostaneme se o velký kus dopředu na cestě vedoucí k terapeutickému využití genetiky," konstatoval Jonathan Pevsner z Kennedy Krieger Institute, který se zabývá hledáním genů odpovědných za mozkové dysfunkce. Podle jiných vědců představují tyto metody naději také pro včasnou diagnostiku a účinnou léčbu rakoviny, Alzheimerovy choroby, cukrovky a řady dalších nemocí, nebo pro posilování imunitních schopností organismu.

Někteří odborníci ale poukazují na to, že metodika rozpoznávání genových funkcí za pomoci DNA čipů je stále ještě v počátcích a je třeba vypracovat zcela nové postupy. "Jsme na tom teď stejně jako kuchařka, která sice zná složení pokrmu, ale neví, v jakém pořadí, jakým způsobem a za jaké teploty jej připravovat," uvádějí webové stránky Americké asociace pro pokrok věd (AAAS). Podle nich bude v blízké budoucnosti nutné vyvinout zcela nové informatické postupy pro komplexní zpracovávání tak rozsáhlých souborů dat, s jakými se pracuje v genetice. Jejich základním znakem by měla být schopnost postihnout mimořádně složité vztahy a interakce mezi obrovským množstvím faktorů.

"To už nebude genomika, ale spíše něco, co by se dalo nazvat interaktomikou," konstatuje Trey Ideker.