Když se dvěma slyšícím rodičům narodil syn Petr, ani je nenapadlo, že by měl mít nějaký problém. „To, že Péťa neslyší, jsme zjistili poměrně pozdě, asi v roce a půl. Péťa byl veselé, všímavé dítě, takže jsme si ničeho zvláštního nevšimli. Když jsme se od lékařů dozvěděli, že vůbec neslyší, byl to pro nás velký šok. Neměli jsme vůbec žádnou zkušenost s neslyšícími dětmi ani s dospělými. V naší rodině nikdo takový není. Péťova diagnóza zněla – praktická hluchota,“ popsala prvotní zjištění Jana Kudrnovská.

To však nebylo naposledy, kdy takovou diagnózu uslyšela. „Když bylo Péťovi dva a půl roku, to už nosil půl roku sluchadla, narodil se nám Martínek. Ve třech měsících jsme byli na vyšetření a tam nám potvrdili, že také neslyší. Také praktická hluchota,“ vzpomíná maminka dvou neslyšících chlapců.

Testy nabízely soukromé kliniky

„Pokud je hluchota vrozená, může to být u slyšících rodičů dáno tím, že jsou přenašeči špatných genů, a když se setkají a zkombinují své geny, narodí se dítě hluché. Tak tomu mohlo být i v tomto případě. Dalo by se to zjistit genetickým vyšetřením, ale to je velmi náročné a drahé a běžně se nedělá. Respektive takto se testují rodiče až na základě doporučení, které vyplývá právě například z události, jako je narození nějakým způsobem postiženého dítěte,“ vysvětlil Jiří Skřivan, ošetřující lékař chlapců a přednosta Kliniky ušní, nosní a krční (ORL) ve FN Motol.

Testování zdravých rodičů – možných skrytých přenašečů genetických chorob – bez předchozího výskytu onemocnění v rodině, a tedy bez doporučení od
lékaře nehradí pojišťovna. Soukromé kliniky ho však nabízely ve spolupráci s americkými laboratořemi. Překvapivě se ale nesetkaly se zájmem ze strany budoucích rodičů.

„V České republice se testují novorozenci na třináct dědičných chorob. Nicméně se vzrůstajícími vyšetřovacími možnostmi se objevila šance tomuto kroku předejít a vyšetřit rodiče ještě před početím. Jenže testování zdravých, které přijde na devět tisíc korun, pojišťovna nehradí a lidem se to zdá moc. Narazili jsme na nezájem ze strany pacientů a tyto testy jsme i kvůli finančním ztrátám přestali provádět,“ řekl Právu David Stejskal, vedoucí lékař centra lékařské genetiky Gennet Praha.

„Pokud jde o hluchotu, každý třicátý až padesátý člověk v sobě přenáší genetickou poruchu, která může být příčinou ztráty sluchu u potomka,“ dodal. V případě průkazu skrytého nosičství mutace stejného genu u obou rodičů a zjištěného rizika postižení potomka nabízejí kliniky preimplantační diagnostiku. „Po oplodnění ve zkumavce se zárodky vyšetří a do mateřské dělohy se přenesou jen zárodky zdravé,“ osvětlil možnosti Stejskal.

„Omezeně testujeme na skryté přenašečství jen páry, které se chystají podstoupit asistovanou reprodukci, a pak rodiče, kteří se po narození prvního potomka s nějakým problémem přijdou nechat otestovat na doporučení. To hradí zdravotní pojišťovny,“ doplnil vedoucí lékař Gennetu. Další bolístkou, když už se hluché dítě narodí, je, že o tom, stejně jako paní Jana, nemusí rodiče dlouhou dobu vůbec nic vědět.

Plošný screening neprošel

„Už před lety jsme se snažili prosadit plošný screening sluchových vad u novorozenců. V téměř všech zemích okolo nás je to povinné. V Česku však vyhláška není závazná. A tak ho na mnohých pracovištích neprovádějí, většinou kvůli technickým a personálním nárokům na taková vyšetření. Přitom je prokázáno, že čím dříve se hluchota u dítěte odhalí a začne se řešit, tím jsou výsledky lepší,“ upozorňuje přednosta ORL Skřivan.

U některých malých pacientů s lehkou či středně těžkou vadou pomohou sluchadla, prokáže-li se však praktická hluchota, sluchadlo nepomůže a takové dítě se stane adeptem na implantát.

„Ideální je dát mu ho co nejdříve, poté, co projde procesem testů. Doporučujeme mezi jedním až čtyřmi lety. Pak se šest týdnů nic neděje, až poté se pacientovi nainstaluje vnější část a on se učí reagovat na elektronické slyšení, které, jak víme od našich dospělých pacientů, je zcela jiné než normální,“ vysvětlil lékař.

„Když jsme viděli, jaký má implantát přínos u Péti, tak jsme ho bez váhání chtěli i pro Martínka. Po kochleární implantaci jsme u kluků začali úplně znovu, protože slyšení se sluchadly a s implantátem je jiné. Kluci komunikují mluvenou řečí, občas si pomohou znakem, dělají trochu chyby ve slovosledu a v pádech. Výslovnost a plynulost řeči se neustále snažíme pilovat. Máme je rádi, jací jsou, a díky nim jsme se i mnohému naučili,“ dodává maminka nyní už třináctiletého a desetiletého chlapce.