Jednoduchá genová terapie, experimentální metoda nápravy vadných genů, prokázala schopnost vytvářet životně důležitý faktor srážlivosti. Výsledek výzkumu by mohl nabídnout dlouhodobé řešení pro lidí postižené hemofilií B, kdy chybí nebo je nedostatek takzvaného faktoru srážlivosti IX. Odborníci nyní zkoumají stejný postup i pro léčbu hemofilie A, která je běžnější a jíž trpí asi 80 procent hemofiliků.

Metoda pro trvalé vyléčení

"Toto je metoda pro teoreticky trvalé vyléčení pacientů," prohlásil doktor Charles Abrams z Americké hematologické společnosti. Doposud vývoj genové terapie držely zpět bezpečnost a účinnost. Při jednom z experimentu v roce 2002 byli vyléčeni dva francouzští chlapci se vzácnou poruchou imunity, onemocněli ale leukémií, v roce 1999 zase při genové terapii zemřel chlapec z Arizony.

Nahradí defektní gen

Vědci z institutu rakoviny londýnské University College London a americké dětské kliniky St. Jude Children's Research Hospital v Memphisu využili nový virový "přenašeč", který je navržen, aby se výlučně zaměřil na játra. V rámci této metody se nahradí defektní gen, který způsobuje poruchu krvácení, správným genem. Ten do pacientových jaterních buněk doručí zmíněný virus. Jaterní buňky jsou jediné, které v těle hemofiliků dokážou produkovat chybějící nebo nedostatečné faktory srážlivosti, označované římskými číslicemi.

Dvě hlavní formy nemoci jsou hemofilie A, která je výsledkem nedostatku faktoru srážlivosti VIII, a hemofilie B, která se týká faktoru srážlivosti IX. Vědci doposud léčili šest mužů s vážnou hemofilií B, jejichž těla produkovala méně než procento normální úrovně faktoru srážlivosti IX. Čtyři z této šestice již běžnou léčbu ukončili a nadále netrpí samovolným krvácením. Zbývající dvojice zvětšila intervaly mezi faktorovými infuzemi na jedenkrát za deset až 14 dní ze dvou až tří týdně.

Pouze mužská záležitost

Hemofilií, která je často nazývána královskou nemocí, trpí téměř výhradně muži. Ženy vadný gen mohou přenášet.